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ATM 共济失调毛细血管扩张症;遗传性前列腺癌|淋巴瘤;急性淋巴细胞白血病;胃癌;卵巢癌;乳腺癌;黑色素瘤;平滑肌瘤;软组织肉瘤;前列腺癌|AD
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PTEN Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征;Cowden综合症|结直肠癌;乳腺癌;甲状腺癌;子宫内膜癌;肾癌;胃癌;皮肤恶性黑色素瘤|AD
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BAP1 BAP1易感性肿瘤综合征;家族性葡萄膜黑色素瘤|葡萄膜黑色素瘤;恶性间皮瘤;皮肤恶性黑色素瘤;肾癌;基底细胞癌;肝癌;胆道癌;脑膜瘤;黑色素瘤|AD
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CDKN2A 发育不良痣综合征;家族性胰腺癌;黑色素瘤-胰腺癌综合征|黑色素瘤;胰腺癌|AD
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CDK4 发育不良痣综合征|黑色素瘤;胰腺癌|AD
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APC 家族性腺瘤样息肉病;Gardner综合征;Turcot综合征|甲状腺癌;结直肠癌;软组织肉瘤;胃癌;小肠癌;胰腺癌;肝癌;胆道癌;髓母细胞瘤;骨肉瘤;卵巢癌;子宫内膜癌;松果体母细胞瘤;室管膜瘤|AD
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BRCA1 家族性胰腺癌;范可尼贫血症;遗传性乳腺癌和卵巢癌;遗传性前列腺癌|胰腺癌;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌;卵巢癌;前列腺癌;胃癌;黑色素瘤|AD
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BRCA2 家族性胰腺癌;范可尼贫血症;遗传性乳腺癌和卵巢癌;遗传性前列腺癌|胰腺癌;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌;卵巢癌;前列腺癌;胃癌;黑色素瘤|AD
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MLH1 家族性胰腺癌;林奇综合征;Muir-Torre综合征;Turcot综合征|胰腺癌;结直肠癌;子宫内膜癌;胃癌;卵巢癌;输尿管癌;肾盂癌;肾癌;膀胱癌;小肠癌;前列腺癌;胶质母细胞瘤;星形细胞瘤;少突胶质细胞瘤;乳腺癌;皮脂肿瘤;软组织肉瘤;肾上腺皮质癌;胆道癌;基底细胞癌;甲状腺癌;髓母细胞瘤;松果体母细胞瘤;室管膜瘤|AD
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MSH2 家族性胰腺癌;遗传性前列腺癌;林奇综合征;Muir-Torre综合征;Turcot综合征|胰腺癌;前列腺癌;结直肠癌;子宫内膜癌;胃癌;卵巢癌;输尿管癌;肾盂癌;肾癌;膀胱癌;小肠癌;胶质母细胞瘤;星形细胞瘤;少突胶质细胞瘤;乳腺癌;皮脂肿瘤;软组织肉瘤;肾上腺皮质癌;胆道癌;基底细胞癌;甲状腺癌;髓母细胞瘤;松果体母细胞瘤;室管膜瘤|AD
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MSH6 家族性胰腺癌;遗传性前列腺癌;林奇综合征;Muir-Torre综合征;Turcot综合征|胰腺癌;前列腺癌;结直肠癌;子宫内膜癌;胃癌;卵巢癌;输尿管癌;肾盂癌;肾癌;膀胱癌;小肠癌;胶质母细胞瘤;星形细胞瘤;少突胶质细胞瘤;乳腺癌;皮脂肿瘤;软组织肉瘤;肾上腺皮质癌;胆道癌;基底细胞癌;甲状腺癌;髓母细胞瘤;松果体母细胞瘤;室管膜瘤|AD
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EPCAM 家族性胰腺癌;林奇综合征|胰腺癌;结直肠癌;子宫内膜癌;胃癌;卵巢癌;输尿管癌;肾盂癌;肾癌;膀胱癌;小肠癌;前列腺癌;胶质母细胞瘤;星形细胞瘤;少突胶质细胞瘤;乳腺癌;皮脂肿瘤;软组织肉瘤;肾上腺皮质癌;胆道癌|AD
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PALB2 家族性胰腺癌;范可尼贫血症;遗传性前列腺癌;遗传性弥漫型胃癌|胰腺癌;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌;前列腺癌;胃癌|AD
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STK11 家族性胰腺癌;黑斑息肉病|胰腺癌;结直肠癌;胃癌;乳腺癌;卵巢癌;宫颈癌;睾丸癌;肺癌|AD
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TP53 家族性胰腺癌;Li-Fraumeni综合征|胰腺癌;乳腺癌;骨肉瘤;软组织肉瘤;胶质母细胞瘤;星形细胞瘤;室管膜瘤;脉络丛癌;幕上原始神经外胚层肿瘤;肾上腺皮质癌;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;淋巴瘤;黑色素瘤;结直肠癌;胃癌;前列腺癌;头颈癌;肾癌;喉癌;肺癌;卵巢癌;睾丸癌;甲状腺癌|AD
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PRSS1 家族性胰腺癌|胰腺癌|AD
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RET 家族性甲状腺髓样癌;多发性内分泌腺瘤病2A型;多发性内分泌腺瘤病2B型|甲状腺癌;甲状腺髓样癌;嗜铬细胞瘤;黏膜神经瘤;神经节细胞瘤|AD
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NTRK1 家族性甲状腺髓样癌|甲状腺癌|AD
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FANCA 范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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FANCB 范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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FANCC 范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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FANCD2 范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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FANCE 范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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FANCF 范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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FANCG 范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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FANCI 范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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BRIP1 范可尼贫血症;遗传性前列腺癌|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌;前列腺癌|AD
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FANCL 范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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FANCM 范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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RAD51C 范可尼贫血症;遗传性前列腺癌|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌;前列腺癌|AD
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SLX4 范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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ERCC4 范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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RAD51 范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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UBE2T 范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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XRCC2 范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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MAD2L2 范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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MET 遗传性乳头状肾细胞癌|肾癌|AD
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CHEK2 遗传性前列腺癌|前列腺癌|AD
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RAD51D 遗传性前列腺癌|前列腺癌|AD
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ATR 遗传性前列腺癌|前列腺癌|AD
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NBN 遗传性前列腺癌;Nijmegen断裂综合征|前列腺癌;淋巴瘤;髓母细胞瘤;神经胶质瘤;横纹肌肉瘤|AD
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PMS2 遗传性前列腺癌;林奇综合征;Muir-Torre综合征;Turcot综合征|前列腺癌;结直肠癌;子宫内膜癌;胃癌;卵巢癌;输尿管癌;肾盂癌;肾癌;膀胱癌;胰腺癌;小肠癌;胶质母细胞瘤;星形细胞瘤;少突胶质细胞瘤;乳腺癌;皮脂肿瘤;软组织肉瘤;肾上腺皮质癌;胆道癌;基底细胞癌;甲状腺癌;髓母细胞瘤;松果体母细胞瘤;室管膜瘤|AD
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GEN1 遗传性前列腺癌|前列腺癌|AD
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MRE11 遗传性前列腺癌|前列腺癌|AD
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ABRAXAS1 遗传性前列腺癌|前列腺癌|AD
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HOXB13 遗传性前列腺癌|前列腺癌|AD
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RB1 遗传性视网膜母细胞瘤|视网膜母细胞瘤;松果体母细胞瘤;软组织肉瘤;骨肉瘤;黑色素瘤|AD
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CDH1 遗传性弥漫型胃癌|乳腺癌;胃癌|AD
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BMPR1A 幼年性息肉病|胃癌;小肠癌;结直肠癌;胰腺癌|AD
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SMAD4 幼年性息肉病|胃癌;小肠癌;结直肠癌;胰腺癌|AD
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MUTYH MUTYH相关性息肉病|结直肠癌|AD
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ALK 神经母细胞瘤3型|神经母细胞瘤;神经节神经母细胞瘤;神经节细胞瘤|AD
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NF1 神经纤维瘤病|神经纤维瘤;恶性外周神经鞘瘤;神经胶质瘤;乳腺癌;脑膜瘤|AD
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NF2 神经纤维瘤病|神经纤维瘤;恶性外周神经鞘瘤;神经胶质瘤;乳腺癌;脑膜瘤|AD
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TSC1 结节性硬化症|肾血管平滑肌脂肪瘤;肾癌;室管膜下巨细胞型星形细胞瘤;心脏横纹肌瘤;淋巴管平滑肌瘤;视网膜错构瘤;神经内分泌瘤|AD
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TSC2 结节性硬化症|肾血管平滑肌脂肪瘤;肾癌;室管膜下巨细胞型星形细胞瘤;心脏横纹肌瘤;淋巴管平滑肌瘤;视网膜错构瘤;神经内分泌瘤|AD
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MSH3 Turcot综合征|甲状腺癌;卵巢癌;子宫内膜癌;髓母细胞瘤;松果体母细胞瘤;室管膜瘤|AD
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PMS1 Turcot综合征|甲状腺癌;卵巢癌;子宫内膜癌;髓母细胞瘤;松果体母细胞瘤;室管膜瘤|AD
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VHL von Hippel-Lindau综合征|血管母细胞瘤;副神经节瘤;嗜铬细胞瘤;肾癌;神经内分泌瘤;内淋巴囊肿瘤|AD
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