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ATM 共济失调毛细血管扩张症;遗传性前列腺癌|淋巴瘤;急性淋巴细胞白血病;胃癌;卵巢癌;乳腺癌;黑色素瘤;平滑肌瘤;软组织肉瘤;前列腺癌|AD
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PTEN Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征;Cowden综合症|结直肠癌;乳腺癌;甲状腺癌;子宫内膜癌;肾癌;胃癌;皮肤恶性黑色素瘤|AD
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BAP1 BAP1易感性肿瘤综合征;家族性葡萄膜黑色素瘤|葡萄膜黑色素瘤;恶性间皮瘤;皮肤恶性黑色素瘤;肾癌;基底细胞癌;肝癌;胆道癌;脑膜瘤;黑色素瘤|AD
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PTCH1 基底细胞痣综合征|基底细胞癌;髓母细胞瘤;心肌纤维瘤;横纹肌肉瘤;卵巢纤维瘤;淋巴瘤;脑膜瘤|AD
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SUFU 基底细胞痣综合征|基底细胞癌;髓母细胞瘤;心肌纤维瘤;横纹肌肉瘤;卵巢纤维瘤;淋巴瘤;脑膜瘤|AD
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FLCN Birt-Hogg-Dube综合征|肾癌|AD
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BLM Bloom综合症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;淋巴瘤;食管癌;胃癌;肝癌;宫颈癌;喉癌;结直肠癌;口腔癌;皮肤鳞状细胞癌;基底细胞癌;乳腺癌;肾母细胞瘤;肺癌|AD
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PRKAR1A Carney综合征|甲状腺癌;肾上腺皮质癌;结直肠癌;肝癌;胰腺癌;卵巢癌;睾丸癌|AD
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SDHB Carney-Stratakis综合征;遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征|副神经节瘤;胃癌;胃肠道间质瘤;肾癌|AD
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SDHC Carney-Stratakis综合征;遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征|副神经节瘤;胃癌;胃肠道间质瘤;肾癌|AD
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SDHD Carney-Stratakis综合征;遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征|副神经节瘤;胃癌;胃肠道间质瘤;肾癌|AD
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CDKN2A 发育不良痣综合征;家族性胰腺癌;黑色素瘤-胰腺癌综合征|黑色素瘤;胰腺癌|AD
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CDK4 发育不良痣综合征|黑色素瘤;胰腺癌|AD
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CEBPA 家族性急性髓系白血病|急性髓性白血病|AD
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APC 家族性腺瘤样息肉病;Gardner综合征;Turcot综合征|甲状腺癌;结直肠癌;软组织肉瘤;胃癌;小肠癌;胰腺癌;肝癌;胆道癌;髓母细胞瘤;骨肉瘤;卵巢癌;子宫内膜癌;松果体母细胞瘤;室管膜瘤|AD
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CDC73 家族性孤立性原发性甲状旁腺功能亢进症;甲状旁腺功能亢进症-颌骨肿瘤综合征|甲状腺癌;颌骨肿瘤;甲状旁腺癌;肾癌;子宫肌瘤;胰腺癌;结直肠癌|AD
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MEN1 家族性孤立性原发性甲状旁腺功能亢进症;多发性内分泌腺瘤病1型|甲状腺癌;甲状旁腺癌;类癌;垂体瘤;内分泌瘤;肾上腺皮质癌|AD
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GCM2 家族性孤立性原发性甲状旁腺功能亢进症|甲状腺癌|AD
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BRCA1 家族性胰腺癌;范可尼贫血症;遗传性乳腺癌和卵巢癌;遗传性前列腺癌|胰腺癌;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌;卵巢癌;前列腺癌;胃癌;黑色素瘤|AD
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BRCA2 家族性胰腺癌;范可尼贫血症;遗传性乳腺癌和卵巢癌;遗传性前列腺癌|胰腺癌;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌;卵巢癌;前列腺癌;胃癌;黑色素瘤|AD
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MLH1 家族性胰腺癌;林奇综合征;Muir-Torre综合征;Turcot综合征|胰腺癌;结直肠癌;子宫内膜癌;胃癌;卵巢癌;输尿管癌;肾盂癌;肾癌;膀胱癌;小肠癌;前列腺癌;胶质母细胞瘤;星形细胞瘤;少突胶质细胞瘤;乳腺癌;皮脂肿瘤;软组织肉瘤;肾上腺皮质癌;胆道癌;基底细胞癌;甲状腺癌;髓母细胞瘤;松果体母细胞瘤;室管膜瘤|AD
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MSH2 家族性胰腺癌;遗传性前列腺癌;林奇综合征;Muir-Torre综合征;Turcot综合征|胰腺癌;前列腺癌;结直肠癌;子宫内膜癌;胃癌;卵巢癌;输尿管癌;肾盂癌;肾癌;膀胱癌;小肠癌;胶质母细胞瘤;星形细胞瘤;少突胶质细胞瘤;乳腺癌;皮脂肿瘤;软组织肉瘤;肾上腺皮质癌;胆道癌;基底细胞癌;甲状腺癌;髓母细胞瘤;松果体母细胞瘤;室管膜瘤|AD
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MSH6 家族性胰腺癌;遗传性前列腺癌;林奇综合征;Muir-Torre综合征;Turcot综合征|胰腺癌;前列腺癌;结直肠癌;子宫内膜癌;胃癌;卵巢癌;输尿管癌;肾盂癌;肾癌;膀胱癌;小肠癌;胶质母细胞瘤;星形细胞瘤;少突胶质细胞瘤;乳腺癌;皮脂肿瘤;软组织肉瘤;肾上腺皮质癌;胆道癌;基底细胞癌;甲状腺癌;髓母细胞瘤;松果体母细胞瘤;室管膜瘤|AD
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EPCAM 家族性胰腺癌;林奇综合征|胰腺癌;结直肠癌;子宫内膜癌;胃癌;卵巢癌;输尿管癌;肾盂癌;肾癌;膀胱癌;小肠癌;前列腺癌;胶质母细胞瘤;星形细胞瘤;少突胶质细胞瘤;乳腺癌;皮脂肿瘤;软组织肉瘤;肾上腺皮质癌;胆道癌|AD
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PALB2 家族性胰腺癌;范可尼贫血症;遗传性前列腺癌;遗传性弥漫型胃癌|胰腺癌;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌;前列腺癌;胃癌|AD
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STK11 家族性胰腺癌;黑斑息肉病|胰腺癌;结直肠癌;胃癌;乳腺癌;卵巢癌;宫颈癌;睾丸癌;肺癌|AD
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TP53 家族性胰腺癌;Li-Fraumeni综合征|胰腺癌;乳腺癌;骨肉瘤;软组织肉瘤;胶质母细胞瘤;星形细胞瘤;室管膜瘤;脉络丛癌;幕上原始神经外胚层肿瘤;肾上腺皮质癌;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;淋巴瘤;黑色素瘤;结直肠癌;胃癌;前列腺癌;头颈癌;肾癌;喉癌;肺癌;卵巢癌;睾丸癌;甲状腺癌|AD
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PRSS1 家族性胰腺癌|胰腺癌|AD
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RET 家族性甲状腺髓样癌;遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征;多发性内分泌腺瘤病2A型;多发性内分泌腺瘤病2B型|甲状腺癌;肾癌;甲状腺髓样癌;嗜铬细胞瘤;黏膜神经瘤;神经节细胞瘤|AD
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NTRK1 家族性甲状腺髓样癌|甲状腺癌|AD
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FANCA 范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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FANCB 范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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FANCC 范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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FANCD2 范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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FANCE 范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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FANCF 范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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FANCG 范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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FANCI 范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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BRIP1 范可尼贫血症;遗传性前列腺癌|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌;前列腺癌|AD
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FANCL 范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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FANCM 范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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RAD51C 范可尼贫血症;遗传性前列腺癌|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌;前列腺癌|AD
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SLX4 范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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ERCC4 范可尼贫血症;着色性干皮病|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌;皮肤鳞状细胞癌|AD
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RAD51 范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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UBE2T 范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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XRCC2 范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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MAD2L2 范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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FH 延胡索酸水合酶缺乏症;遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌|肾癌|AD
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GATA2 GATA2缺陷|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征|AD
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MET 遗传性乳头状肾细胞癌|肾癌|AD
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VHL 遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征;von Hippel-Lindau综合征|肾癌;血管母细胞瘤;副神经节瘤;嗜铬细胞瘤;神经内分泌瘤;内淋巴囊肿瘤|AD
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NF1 遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征;神经纤维瘤病|肾癌;神经纤维瘤;恶性外周神经鞘瘤;神经胶质瘤;乳腺癌;脑膜瘤|AD
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MAX 遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征|肾癌|AD
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SDHA 遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征|肾癌|AD
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SDHAF2 遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征|肾癌|AD
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TMEM127 遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征|肾癌|AD
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CHEK2 遗传性前列腺癌|前列腺癌|AD
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RAD51D 遗传性前列腺癌|前列腺癌|AD
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ATR 遗传性前列腺癌|前列腺癌|AD
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NBN 遗传性前列腺癌;Nijmegen断裂综合征|前列腺癌;淋巴瘤;髓母细胞瘤;神经胶质瘤;横纹肌肉瘤|AD
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PMS2 遗传性前列腺癌;林奇综合征;Muir-Torre综合征;Turcot综合征|前列腺癌;结直肠癌;子宫内膜癌;胃癌;卵巢癌;输尿管癌;肾盂癌;肾癌;膀胱癌;胰腺癌;小肠癌;胶质母细胞瘤;星形细胞瘤;少突胶质细胞瘤;乳腺癌;皮脂肿瘤;软组织肉瘤;肾上腺皮质癌;胆道癌;基底细胞癌;甲状腺癌;髓母细胞瘤;松果体母细胞瘤;室管膜瘤|AD
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GEN1 遗传性前列腺癌|前列腺癌|AD
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MRE11 遗传性前列腺癌|前列腺癌|AD
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ABRAXAS1 遗传性前列腺癌|前列腺癌|AD
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HOXB13 遗传性前列腺癌|前列腺癌|AD
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RB1 遗传性视网膜母细胞瘤|视网膜母细胞瘤;松果体母细胞瘤;软组织肉瘤;骨肉瘤;黑色素瘤|AD
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CDH1 遗传性弥漫型胃癌|乳腺癌;胃癌|AD
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BMPR1A 幼年性息肉病|胃癌;小肠癌;结直肠癌;胰腺癌|AD
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SMAD4 幼年性息肉病|胃癌;小肠癌;结直肠癌;胰腺癌|AD
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MITF MITF家族易感性肾癌|黑色素瘤;胰腺癌;乳腺癌;前列腺癌;肺癌;结直肠癌|AD
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MUTYH MUTYH相关性息肉病|结直肠癌|AD
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PHOX2B 神经母细胞瘤2型|神经母细胞瘤;神经节神经母细胞瘤;神经节细胞瘤|AD
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ALK 神经母细胞瘤3型|神经母细胞瘤;神经节神经母细胞瘤;神经节细胞瘤|AD
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NF2 神经纤维瘤病|神经纤维瘤;恶性外周神经鞘瘤;神经胶质瘤;乳腺癌;脑膜瘤|AD
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PTPN11 Noonan综合征|幼年型粒单核细胞白血病;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;横纹肌肉瘤;神经母细胞瘤;神经胶质瘤|AD
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SOS1 Noonan综合征|幼年型粒单核细胞白血病;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;横纹肌肉瘤;神经母细胞瘤;神经胶质瘤|AD
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RAF1 Noonan综合征|幼年型粒单核细胞白血病;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;横纹肌肉瘤;神经母细胞瘤;神经胶质瘤|AD
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RIT1 Noonan综合征|幼年型粒单核细胞白血病;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;横纹肌肉瘤;神经母细胞瘤;神经胶质瘤|AD
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BRAF Noonan综合征|幼年型粒单核细胞白血病;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;横纹肌肉瘤;神经母细胞瘤;神经胶质瘤|AD
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KRAS Noonan综合征|幼年型粒单核细胞白血病;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;横纹肌肉瘤;神经母细胞瘤;神经胶质瘤|AD
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NRAS Noonan综合征|幼年型粒单核细胞白血病;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;横纹肌肉瘤;神经母细胞瘤;神经胶质瘤|AD
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MAP2K1 Noonan综合征|幼年型粒单核细胞白血病;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;横纹肌肉瘤;神经母细胞瘤;神经胶质瘤|AD
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LZTR1 Noonan综合征|幼年型粒单核细胞白血病;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;横纹肌肉瘤;神经母细胞瘤;神经胶质瘤|AD
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RNF43 锯齿状息肉病综合征|结直肠癌|AD
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DNAJC21 Shwachman-Diamond综合征|骨髓增生异常综合征;急性髓性白血病|AD
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EFL1 Shwachman-Diamond综合征|骨髓增生异常综合征;急性髓性白血病|AD
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SBDS Shwachman-Diamond综合征|骨髓增生异常综合征;急性髓性白血病|AD
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SRP54 Shwachman-Diamond综合征|骨髓增生异常综合征;急性髓性白血病|AD
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TSC1 结节性硬化症|肾血管平滑肌脂肪瘤;肾癌;室管膜下巨细胞型星形细胞瘤;心脏横纹肌瘤;淋巴管平滑肌瘤;视网膜错构瘤;神经内分泌瘤|AD
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TSC2 结节性硬化症|肾血管平滑肌脂肪瘤;肾癌;室管膜下巨细胞型星形细胞瘤;心脏横纹肌瘤;淋巴管平滑肌瘤;视网膜错构瘤;神经内分泌瘤|AD
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MSH3 Turcot综合征|甲状腺癌;卵巢癌;子宫内膜癌;髓母细胞瘤;松果体母细胞瘤;室管膜瘤|AD
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PMS1 Turcot综合征|甲状腺癌;卵巢癌;子宫内膜癌;髓母细胞瘤;松果体母细胞瘤;室管膜瘤|AD
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XPA 着色性干皮病|皮肤鳞状细胞癌;基底细胞癌;皮肤恶性黑色素瘤|AD
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ERCC3 着色性干皮病|皮肤鳞状细胞癌;基底细胞癌;皮肤恶性黑色素瘤|AD
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XPC 着色性干皮病|皮肤鳞状细胞癌;基底细胞癌;皮肤恶性黑色素瘤|AD
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ERCC2 着色性干皮病|皮肤鳞状细胞癌;基底细胞癌;皮肤恶性黑色素瘤|AD
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DDB2 着色性干皮病|皮肤鳞状细胞癌;基底细胞癌;皮肤恶性黑色素瘤|AD
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ERCC5 着色性干皮病|皮肤鳞状细胞癌;基底细胞癌;皮肤恶性黑色素瘤|AD
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POLH 着色性干皮病|皮肤鳞状细胞癌;基底细胞癌;皮肤恶性黑色素瘤|AD
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ERCC1 着色性干皮病|皮肤鳞状细胞癌;基底细胞癌;皮肤恶性黑色素瘤|AD
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