ATM	共济失调毛细血管扩张症;遗传性前列腺癌|淋巴瘤;急性淋巴细胞白血病;胃癌;卵巢癌;乳腺癌;黑色素瘤;平滑肌瘤;软组织肉瘤;前列腺癌|AD
PTEN	Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征;Cowden综合症|结直肠癌;乳腺癌;甲状腺癌;子宫内膜癌;肾癌;胃癌;皮肤恶性黑色素瘤|AD
BAP1	BAP1易感性肿瘤综合征;家族性葡萄膜黑色素瘤|葡萄膜黑色素瘤;恶性间皮瘤;皮肤恶性黑色素瘤;肾癌;基底细胞癌;肝癌;胆道癌;脑膜瘤;黑色素瘤|AD
PTCH1	基底细胞痣综合征|基底细胞癌;髓母细胞瘤;心肌纤维瘤;横纹肌肉瘤;卵巢纤维瘤;淋巴瘤;脑膜瘤|AD
SUFU	基底细胞痣综合征|基底细胞癌;髓母细胞瘤;心肌纤维瘤;横纹肌肉瘤;卵巢纤维瘤;淋巴瘤;脑膜瘤|AD
FLCN	Birt-Hogg-Dube综合征|肾癌|AD
BLM	Bloom综合症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;淋巴瘤;食管癌;胃癌;肝癌;宫颈癌;喉癌;结直肠癌;口腔癌;皮肤鳞状细胞癌;基底细胞癌;乳腺癌;肾母细胞瘤;肺癌|AD
PRKAR1A	Carney综合征|甲状腺癌;肾上腺皮质癌;结直肠癌;肝癌;胰腺癌;卵巢癌;睾丸癌|AD
SDHB	Carney-Stratakis综合征;遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征|副神经节瘤;胃癌;胃肠道间质瘤;肾癌|AD
SDHC	Carney-Stratakis综合征;遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征|副神经节瘤;胃癌;胃肠道间质瘤;肾癌|AD
SDHD	Carney-Stratakis综合征;遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征|副神经节瘤;胃癌;胃肠道间质瘤;肾癌|AD
CDKN2A	发育不良痣综合征;家族性胰腺癌;黑色素瘤-胰腺癌综合征|黑色素瘤;胰腺癌|AD
CDK4	发育不良痣综合征|黑色素瘤;胰腺癌|AD
CEBPA	家族性急性髓系白血病|急性髓性白血病|AD
APC	家族性腺瘤样息肉病;Gardner综合征;Turcot综合征|甲状腺癌;结直肠癌;软组织肉瘤;胃癌;小肠癌;胰腺癌;肝癌;胆道癌;髓母细胞瘤;骨肉瘤;卵巢癌;子宫内膜癌;松果体母细胞瘤;室管膜瘤|AD
CDC73	家族性孤立性原发性甲状旁腺功能亢进症;甲状旁腺功能亢进症-颌骨肿瘤综合征|甲状腺癌;颌骨肿瘤;甲状旁腺癌;肾癌;子宫肌瘤;胰腺癌;结直肠癌|AD
MEN1	家族性孤立性原发性甲状旁腺功能亢进症;多发性内分泌腺瘤病1型|甲状腺癌;甲状旁腺癌;类癌;垂体瘤;内分泌瘤;肾上腺皮质癌|AD
GCM2	家族性孤立性原发性甲状旁腺功能亢进症|甲状腺癌|AD
BRCA1	家族性胰腺癌;范可尼贫血症;遗传性乳腺癌和卵巢癌;遗传性前列腺癌|胰腺癌;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌;卵巢癌;前列腺癌;胃癌;黑色素瘤|AD
BRCA2	家族性胰腺癌;范可尼贫血症;遗传性乳腺癌和卵巢癌;遗传性前列腺癌|胰腺癌;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌;卵巢癌;前列腺癌;胃癌;黑色素瘤|AD
MLH1	家族性胰腺癌;林奇综合征;Muir-Torre综合征;Turcot综合征|胰腺癌;结直肠癌;子宫内膜癌;胃癌;卵巢癌;输尿管癌;肾盂癌;肾癌;膀胱癌;小肠癌;前列腺癌;胶质母细胞瘤;星形细胞瘤;少突胶质细胞瘤;乳腺癌;皮脂肿瘤;软组织肉瘤;肾上腺皮质癌;胆道癌;基底细胞癌;甲状腺癌;髓母细胞瘤;松果体母细胞瘤;室管膜瘤|AD
MSH2	家族性胰腺癌;遗传性前列腺癌;林奇综合征;Muir-Torre综合征;Turcot综合征|胰腺癌;前列腺癌;结直肠癌;子宫内膜癌;胃癌;卵巢癌;输尿管癌;肾盂癌;肾癌;膀胱癌;小肠癌;胶质母细胞瘤;星形细胞瘤;少突胶质细胞瘤;乳腺癌;皮脂肿瘤;软组织肉瘤;肾上腺皮质癌;胆道癌;基底细胞癌;甲状腺癌;髓母细胞瘤;松果体母细胞瘤;室管膜瘤|AD
MSH6	家族性胰腺癌;遗传性前列腺癌;林奇综合征;Muir-Torre综合征;Turcot综合征|胰腺癌;前列腺癌;结直肠癌;子宫内膜癌;胃癌;卵巢癌;输尿管癌;肾盂癌;肾癌;膀胱癌;小肠癌;胶质母细胞瘤;星形细胞瘤;少突胶质细胞瘤;乳腺癌;皮脂肿瘤;软组织肉瘤;肾上腺皮质癌;胆道癌;基底细胞癌;甲状腺癌;髓母细胞瘤;松果体母细胞瘤;室管膜瘤|AD
EPCAM	家族性胰腺癌;林奇综合征|胰腺癌;结直肠癌;子宫内膜癌;胃癌;卵巢癌;输尿管癌;肾盂癌;肾癌;膀胱癌;小肠癌;前列腺癌;胶质母细胞瘤;星形细胞瘤;少突胶质细胞瘤;乳腺癌;皮脂肿瘤;软组织肉瘤;肾上腺皮质癌;胆道癌|AD
PALB2	家族性胰腺癌;范可尼贫血症;遗传性前列腺癌;遗传性弥漫型胃癌|胰腺癌;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌;前列腺癌;胃癌|AD
STK11	家族性胰腺癌;黑斑息肉病|胰腺癌;结直肠癌;胃癌;乳腺癌;卵巢癌;宫颈癌;睾丸癌;肺癌|AD
TP53	家族性胰腺癌;Li-Fraumeni综合征|胰腺癌;乳腺癌;骨肉瘤;软组织肉瘤;胶质母细胞瘤;星形细胞瘤;室管膜瘤;脉络丛癌;幕上原始神经外胚层肿瘤;肾上腺皮质癌;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;淋巴瘤;黑色素瘤;结直肠癌;胃癌;前列腺癌;头颈癌;肾癌;喉癌;肺癌;卵巢癌;睾丸癌;甲状腺癌|AD
PRSS1	家族性胰腺癌|胰腺癌|AD
RET	家族性甲状腺髓样癌;遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征;多发性内分泌腺瘤病2A型;多发性内分泌腺瘤病2B型|甲状腺癌;肾癌;甲状腺髓样癌;嗜铬细胞瘤;黏膜神经瘤;神经节细胞瘤|AD
NTRK1	家族性甲状腺髓样癌|甲状腺癌|AD
FANCA	范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
FANCB	范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
FANCC	范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
FANCD2	范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
FANCE	范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
FANCF	范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
FANCG	范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
FANCI	范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
BRIP1	范可尼贫血症;遗传性前列腺癌|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌;前列腺癌|AD
FANCL	范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
FANCM	范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
RAD51C	范可尼贫血症;遗传性前列腺癌|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌;前列腺癌|AD
SLX4	范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
ERCC4	范可尼贫血症;着色性干皮病|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌;皮肤鳞状细胞癌|AD
RAD51	范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
UBE2T	范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
XRCC2	范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
MAD2L2	范可尼贫血症|急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈癌;皮肤恶性黑色素瘤;基底细胞癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
FH	延胡索酸水合酶缺乏症;遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌|肾癌|AD
GATA2	GATA2缺陷|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征|AD
MET	遗传性乳头状肾细胞癌|肾癌|AD
VHL	遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征;von Hippel-Lindau综合征|肾癌;血管母细胞瘤;副神经节瘤;嗜铬细胞瘤;神经内分泌瘤;内淋巴囊肿瘤|AD
NF1	遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征;神经纤维瘤病|肾癌;神经纤维瘤;恶性外周神经鞘瘤;神经胶质瘤;乳腺癌;脑膜瘤|AD
MAX	遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征|肾癌|AD
SDHA	遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征|肾癌|AD
SDHAF2	遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征|肾癌|AD
TMEM127	遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征|肾癌|AD
CHEK2	遗传性前列腺癌|前列腺癌|AD
RAD51D	遗传性前列腺癌|前列腺癌|AD
ATR	遗传性前列腺癌|前列腺癌|AD
NBN	遗传性前列腺癌;Nijmegen断裂综合征|前列腺癌;淋巴瘤;髓母细胞瘤;神经胶质瘤;横纹肌肉瘤|AD
PMS2	遗传性前列腺癌;林奇综合征;Muir-Torre综合征;Turcot综合征|前列腺癌;结直肠癌;子宫内膜癌;胃癌;卵巢癌;输尿管癌;肾盂癌;肾癌;膀胱癌;胰腺癌;小肠癌;胶质母细胞瘤;星形细胞瘤;少突胶质细胞瘤;乳腺癌;皮脂肿瘤;软组织肉瘤;肾上腺皮质癌;胆道癌;基底细胞癌;甲状腺癌;髓母细胞瘤;松果体母细胞瘤;室管膜瘤|AD
GEN1	遗传性前列腺癌|前列腺癌|AD
MRE11	遗传性前列腺癌|前列腺癌|AD
ABRAXAS1	遗传性前列腺癌|前列腺癌|AD
HOXB13	遗传性前列腺癌|前列腺癌|AD
RB1	遗传性视网膜母细胞瘤|视网膜母细胞瘤;松果体母细胞瘤;软组织肉瘤;骨肉瘤;黑色素瘤|AD
CDH1	遗传性弥漫型胃癌|乳腺癌;胃癌|AD
BMPR1A	幼年性息肉病|胃癌;小肠癌;结直肠癌;胰腺癌|AD
SMAD4	幼年性息肉病|胃癌;小肠癌;结直肠癌;胰腺癌|AD
MITF	MITF家族易感性肾癌|黑色素瘤;胰腺癌;乳腺癌;前列腺癌;肺癌;结直肠癌|AD
MUTYH	MUTYH相关性息肉病|结直肠癌|AD
PHOX2B	神经母细胞瘤2型|神经母细胞瘤;神经节神经母细胞瘤;神经节细胞瘤|AD
ALK	神经母细胞瘤3型|神经母细胞瘤;神经节神经母细胞瘤;神经节细胞瘤|AD
NF2	神经纤维瘤病|神经纤维瘤;恶性外周神经鞘瘤;神经胶质瘤;乳腺癌;脑膜瘤|AD
PTPN11	Noonan综合征|幼年型粒单核细胞白血病;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;横纹肌肉瘤;神经母细胞瘤;神经胶质瘤|AD
SOS1	Noonan综合征|幼年型粒单核细胞白血病;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;横纹肌肉瘤;神经母细胞瘤;神经胶质瘤|AD
RAF1	Noonan综合征|幼年型粒单核细胞白血病;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;横纹肌肉瘤;神经母细胞瘤;神经胶质瘤|AD
RIT1	Noonan综合征|幼年型粒单核细胞白血病;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;横纹肌肉瘤;神经母细胞瘤;神经胶质瘤|AD
BRAF	Noonan综合征|幼年型粒单核细胞白血病;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;横纹肌肉瘤;神经母细胞瘤;神经胶质瘤|AD
KRAS	Noonan综合征|幼年型粒单核细胞白血病;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;横纹肌肉瘤;神经母细胞瘤;神经胶质瘤|AD
NRAS	Noonan综合征|幼年型粒单核细胞白血病;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;横纹肌肉瘤;神经母细胞瘤;神经胶质瘤|AD
MAP2K1	Noonan综合征|幼年型粒单核细胞白血病;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;横纹肌肉瘤;神经母细胞瘤;神经胶质瘤|AD
LZTR1	Noonan综合征|幼年型粒单核细胞白血病;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;横纹肌肉瘤;神经母细胞瘤;神经胶质瘤|AD
RNF43	锯齿状息肉病综合征|结直肠癌|AD
DNAJC21	Shwachman-Diamond综合征|骨髓增生异常综合征;急性髓性白血病|AD
EFL1	Shwachman-Diamond综合征|骨髓增生异常综合征;急性髓性白血病|AD
SBDS	Shwachman-Diamond综合征|骨髓增生异常综合征;急性髓性白血病|AD
SRP54	Shwachman-Diamond综合征|骨髓增生异常综合征;急性髓性白血病|AD
TSC1	结节性硬化症|肾血管平滑肌脂肪瘤;肾癌;室管膜下巨细胞型星形细胞瘤;心脏横纹肌瘤;淋巴管平滑肌瘤;视网膜错构瘤;神经内分泌瘤|AD
TSC2	结节性硬化症|肾血管平滑肌脂肪瘤;肾癌;室管膜下巨细胞型星形细胞瘤;心脏横纹肌瘤;淋巴管平滑肌瘤;视网膜错构瘤;神经内分泌瘤|AD
MSH3	Turcot综合征|甲状腺癌;卵巢癌;子宫内膜癌;髓母细胞瘤;松果体母细胞瘤;室管膜瘤|AD
PMS1	Turcot综合征|甲状腺癌;卵巢癌;子宫内膜癌;髓母细胞瘤;松果体母细胞瘤;室管膜瘤|AD
XPA	着色性干皮病|皮肤鳞状细胞癌;基底细胞癌;皮肤恶性黑色素瘤|AD
ERCC3	着色性干皮病|皮肤鳞状细胞癌;基底细胞癌;皮肤恶性黑色素瘤|AD
XPC	着色性干皮病|皮肤鳞状细胞癌;基底细胞癌;皮肤恶性黑色素瘤|AD
ERCC2	着色性干皮病|皮肤鳞状细胞癌;基底细胞癌;皮肤恶性黑色素瘤|AD
DDB2	着色性干皮病|皮肤鳞状细胞癌;基底细胞癌;皮肤恶性黑色素瘤|AD
ERCC5	着色性干皮病|皮肤鳞状细胞癌;基底细胞癌;皮肤恶性黑色素瘤|AD
POLH	着色性干皮病|皮肤鳞状细胞癌;基底细胞癌;皮肤恶性黑色素瘤|AD
ERCC1	着色性干皮病|皮肤鳞状细胞癌;基底细胞癌;皮肤恶性黑色素瘤|AD