ATRX	伴α地中海贫血X连锁智力低下综合征|骨肉瘤|AD
ATM	共济失调毛细血管扩张症;家族性胰腺癌;遗传性前列腺癌|急性淋巴细胞白血病;淋巴瘤;胃癌;卵巢癌;乳腺癌;黑色素瘤;胰腺癌;前列腺癌|AD
FAS	自身免疫性淋巴细胞增生综合征IA型|淋巴瘤;甲状腺癌;乳腺癌;皮肤癌;舌癌;肝癌|AD
PTEN	Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征;Cowden综合症|乳腺癌;甲状腺癌;子宫内膜癌;结直肠癌;肾细胞癌;黑色素瘤|AD
BAP1	BAP1易感性肿瘤综合征|葡萄膜黑色素瘤;恶性间皮瘤;黑色素瘤;肾细胞癌;基底细胞癌;肝癌;胆管癌;脑膜瘤|AD
PTCH1	基底细胞痣综合征|基底细胞癌;髓母细胞瘤|AD
SUFU	基底细胞痣综合征|基底细胞癌;髓母细胞瘤|AD
FLCN	Birt-Hogg-Dube综合征|肾细胞癌|AD
ASXL1	Bohring-Opitz综合征|肾母细胞瘤|AD
NKX2-1	脑-肺-甲状腺综合征;甲状腺非髓样癌易感1型|肺癌;甲状腺癌|AD
BRAF	心-面-皮肤综合征;LEOPARD综合征;努南综合征7型|急性淋巴细胞白血病;幼年型粒单核细胞白血病;急性髓性白血病;横纹肌肉瘤;神经母细胞瘤;神经胶质瘤|AD
MAP2K1	心-面-皮肤综合征;LEOPARD综合征|急性淋巴细胞白血病;幼年型粒单核细胞白血病;急性髓性白血病|AD
MAP2K2	心-面-皮肤综合征|急性淋巴细胞白血病|AD
KRAS	心-面-皮肤综合征;努南综合征3型;RASopathy|急性淋巴细胞白血病;幼年型粒单核细胞白血病;急性髓性白血病;横纹肌肉瘤;神经母细胞瘤;神经胶质瘤;骨髓增殖性肿瘤;骨髓增生异常综合征|AD
PRKAR1A	Carney综合征|黏液瘤;原发性色素结节性肾上腺皮质病;生长激素腺瘤;睾丸大细胞钙化型支持细胞瘤;甲状腺癌;黑色素性神经鞘瘤;垂体腺瘤|AD
SDHB	Carney-Stratakis综合征;遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征;琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌|副神经节瘤;胃肠道间质瘤;嗜铬细胞瘤;肾细胞癌|AD
SDHC	Carney-Stratakis综合征;遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征;琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌|副神经节瘤;胃肠道间质瘤;嗜铬细胞瘤;肾细胞癌|AD
SDHD	Carney-Stratakis综合征;遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征;琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌|副神经节瘤;胃肠道间质瘤;嗜铬细胞瘤;肾细胞癌|AD
CEBPA	CEBPA相关家族性急性髓性白血病|急性髓性白血病|AD
HRAS	Costello综合征|横纹肌肉瘤;神经母细胞瘤;膀胱移行细胞癌|AD
WT1	Denys-Drash综合征;Frasier综合征|肾母细胞瘤|AD
TERC	先天性角化不良Scoggins型|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;淋巴瘤;头颈鳞癌;肛门癌;宫颈癌;舌癌|AD
APC	家族性腺瘤样息肉病;Gardner综合征;Turcot综合征|结直肠癌;小肠腺癌;胰腺癌;甲状腺癌;髓母细胞瘤;肝母细胞瘤;胃癌;胆管癌;硬纤维瘤;软组织肉瘤;胶质母细胞瘤|AD
BRCA1	家族性胰腺癌;范可尼贫血症;遗传性乳腺癌卵巢癌综合征;遗传性前列腺癌|胰腺癌;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌;卵巢癌;前列腺癌;黑色素瘤|AD
BRCA2	家族性胰腺癌;范可尼贫血症;遗传性乳腺癌卵巢癌综合征;遗传性前列腺癌|胰腺癌;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌;卵巢癌;前列腺癌;黑色素瘤|AD
CDKN2A	家族性胰腺癌;皮肤恶性黑色素瘤易感2型;黑色素瘤-胰腺癌综合征|胰腺癌;黑色素瘤|AD
MLH1	家族性胰腺癌;林奇综合征;Muir-Torre综合征;Turcot综合征|胰腺癌;结直肠癌;子宫内膜癌;卵巢癌;胃癌;小肠腺癌;膀胱癌;尿路上皮癌;前列腺癌;胶质母细胞瘤;星形细胞瘤;少突神经胶质细胞瘤;皮脂腺癌;乳腺癌;基底细胞癌;十二指肠癌;喉癌;髓母细胞瘤|AD
MSH2	家族性胰腺癌;遗传性前列腺癌;林奇综合征;Muir-Torre综合征;Turcot综合征|胰腺癌;前列腺癌;结直肠癌;子宫内膜癌;卵巢癌;胃癌;小肠腺癌;膀胱癌;尿路上皮癌;胶质母细胞瘤;星形细胞瘤;少突神经胶质细胞瘤;皮脂腺癌;乳腺癌;基底细胞癌;十二指肠癌;喉癌;髓母细胞瘤|AD
MSH6	家族性胰腺癌;遗传性前列腺癌;林奇综合征;Muir-Torre综合征;Turcot综合征|胰腺癌;前列腺癌;结直肠癌;子宫内膜癌;卵巢癌;胃癌;小肠腺癌;膀胱癌;尿路上皮癌;胶质母细胞瘤;星形细胞瘤;少突神经胶质细胞瘤;皮脂腺癌;乳腺癌;基底细胞癌;十二指肠癌;喉癌;髓母细胞瘤|AD
EPCAM	家族性胰腺癌;林奇综合征|胰腺癌;结直肠癌;子宫内膜癌;卵巢癌;胃癌;小肠腺癌;膀胱癌;尿路上皮癌;前列腺癌;胶质母细胞瘤;星形细胞瘤;少突神经胶质细胞瘤;皮脂腺癌;乳腺癌|AD
PALB2	家族性胰腺癌;范可尼贫血症;遗传性前列腺癌|胰腺癌;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌;前列腺癌|AD
STK11	家族性胰腺癌;黑斑息肉病|胰腺癌;结直肠癌;胃癌;乳腺癌;卵巢癌;宫颈癌;睾丸癌;肺癌|AD
TP53	家族性胰腺癌;Li-Fraumeni综合征|胰腺癌;肾上腺皮质癌;乳腺癌;胶质母细胞瘤;星形细胞瘤;骨肉瘤;软组织肉瘤;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;淋巴瘤;胃癌;头颈鳞癌;肾细胞癌;喉癌;肺癌;皮肤癌;卵巢癌;前列腺癌;睾丸癌;甲状腺癌|AD
RET	家族性甲状腺髓样癌;多发性内分泌腺瘤综合征2A型;多发性内分泌腺瘤综合征2B型|甲状腺癌;甲状腺髓样癌;嗜铬细胞瘤;黏膜神经瘤;胃肠道节细胞神经瘤|AD
NTRK1	家族性甲状腺髓样癌|甲状腺癌|AD
FANCA	范可尼贫血症|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
FANCB	范可尼贫血症|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
FANCC	范可尼贫血症|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
FANCD2	范可尼贫血症|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
FANCE	范可尼贫血症|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
FANCF	范可尼贫血症|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
FANCG	范可尼贫血症|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
FANCI	范可尼贫血症|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
BRIP1	范可尼贫血症;遗传性前列腺癌|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌;前列腺癌|AD
FANCL	范可尼贫血症|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
FANCM	范可尼贫血症|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
RAD51C	范可尼贫血症;遗传性前列腺癌|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌;前列腺癌|AD
SLX4	范可尼贫血症|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
ERCC4	范可尼贫血症;着色性干皮病互补组F|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌;黑色素瘤|AD
RAD51	范可尼贫血症|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
UBE2T	范可尼贫血症|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
XRCC2	范可尼贫血症|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
MAD2L2	范可尼贫血症|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
FH	遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌|皮肤平滑肌肉瘤;子宫平滑肌肉瘤;肾细胞癌;嗜铬细胞瘤;副神经节瘤|AD
MET	遗传性乳头状肾细胞癌|肾细胞癌|AD
MAX	遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征|副神经节瘤;嗜铬细胞瘤;胃肠道间质瘤;肾细胞癌|AD
SDHA	遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征;琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌|副神经节瘤;嗜铬细胞瘤;胃肠道间质瘤;肾细胞癌|AD
SDHAF2	遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征|副神经节瘤;嗜铬细胞瘤;胃肠道间质瘤;肾细胞癌|AD
TMEM127	遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征|副神经节瘤;嗜铬细胞瘤;胃肠道间质瘤;肾细胞癌|AD
CHEK2	遗传性前列腺癌|前列腺癌|AD
RAD51D	遗传性前列腺癌|前列腺癌|AD
ATR	遗传性前列腺癌|前列腺癌|AD
NBN	遗传性前列腺癌;Nijmegen断裂综合征|前列腺癌;淋巴瘤;髓母细胞瘤;神经胶质瘤;横纹肌肉瘤|AD
PMS2	遗传性前列腺癌;林奇综合征;Muir-Torre综合征;Turcot综合征|前列腺癌;结直肠癌;子宫内膜癌;卵巢癌;胃癌;小肠腺癌;膀胱癌;尿路上皮癌;胶质母细胞瘤;星形细胞瘤;少突神经胶质细胞瘤;皮脂腺癌;胰腺癌;乳腺癌;基底细胞癌;十二指肠癌;喉癌;髓母细胞瘤|AD
GEN1	遗传性前列腺癌|前列腺癌|AD
MRE11	遗传性前列腺癌|前列腺癌|AD
ABRAXAS1	遗传性前列腺癌|前列腺癌|AD
HOXB13	遗传性前列腺癌|前列腺癌|AD
RB1	遗传性视网膜母细胞瘤|视网膜母细胞瘤;松果体母细胞瘤;骨肉瘤;软组织肉瘤;黑色素瘤|AD
CDH1	遗传性弥漫型胃癌|胃癌;乳腺癌|AD
CDC73	甲状旁腺功能亢进症-颌骨肿瘤综合征|甲状旁腺癌;肾母细胞瘤;子宫肿瘤|AD
SMAD4	幼年性息肉病合并遗传性出血性毛细血管扩张症|结直肠癌;胃癌;食管癌;胰腺癌|AD
PTPN11	LEOPARD综合征;努南综合征1型;RASopathy|幼年型粒单核细胞白血病;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;横纹肌肉瘤;神经母细胞瘤;神经胶质瘤;骨髓增殖性肿瘤;骨髓增生异常综合征|AD
RAF1	LEOPARD综合征;努南综合征5型|幼年型粒单核细胞白血病;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;横纹肌肉瘤;神经母细胞瘤;神经胶质瘤|AD
CDK4	皮肤恶性黑色素瘤易感3型|黑色素瘤|AD
MITF	MITF家族易感性肾癌/黑色素瘤|黑色素瘤;肾细胞癌;胰腺癌|AD
MEN1	多发性内分泌腺瘤综合征1型|胰腺神经内分泌瘤;十二指肠神经内分泌瘤;胃类癌;支气管类癌;血管纤维瘤;胶原瘤;脂肪瘤;脑膜瘤|AD
CDKN1B	多发性内分泌腺瘤综合征4型|胰腺神经内分泌瘤;十二指肠神经内分泌瘤;甲状腺乳头状癌;脑膜瘤|AD
MUTYH	MUTYH相关性息肉病|结直肠癌|AD
ALK	神经母细胞瘤易感3型|神经母细胞瘤;神经节神经母细胞瘤;神经节瘤|AD
NF1	神经纤维瘤病;RASopathy|神经纤维瘤;恶性外周神经鞘瘤;神经胶质瘤;乳腺癌;幼年型粒单核细胞白血病;横纹肌肉瘤;嗜铬细胞瘤;副神经节瘤;胃肠道间质瘤;血管球瘤;骨髓增殖性肿瘤;骨髓增生异常综合征|AD
NF2	神经纤维瘤病|神经纤维瘤;恶性外周神经鞘瘤;神经胶质瘤;乳腺癌;幼年型粒单核细胞白血病;横纹肌肉瘤;嗜铬细胞瘤;副神经节瘤;胃肠道间质瘤;血管球瘤|AD
MAPK1	努南综合征13型|幼年型粒单核细胞白血病;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;横纹肌肉瘤;神经母细胞瘤;神经胶质瘤|AD
NRAS	努南综合征6型|幼年型粒单核细胞白血病;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;横纹肌肉瘤;神经母细胞瘤;神经胶质瘤|AD
IKZF1	IKZF1相关急性淋巴细胞白血病易感|急性淋巴细胞白血病|AD
PAX5	PAX5相关急性淋巴细胞白血病易感|急性淋巴细胞白血病|AD
CBL	RASopathy|幼年型粒单核细胞白血病;骨髓增殖性肿瘤;骨髓增生异常综合征|AD
SMARCB1	横纹肌瘤易感综合征|横纹肌肉瘤|AD
SMARCA4	横纹肌瘤易感综合征|横纹肌肉瘤|AD
CREBBP	Rubinstein-Taybi综合征|脑膜瘤|AD
EP300	Rubinstein-Taybi综合征|脑膜瘤|AD
RNF43	锯齿状息肉病综合征|结直肠癌|AD
STAT3	STAT3高IgE综合征|淋巴瘤|AD
DNMT3A	Tatton-Brown-Rahman综合征|急性髓性白血病|AD
TSC1	结节性硬化症|室管膜下巨细胞型星形细胞瘤;肾血管平滑肌脂肪瘤;肾细胞癌;横纹肌肉瘤;肺淋巴管平滑肌肉瘤;胰腺腺瘤|AD
TSC2	结节性硬化症|室管膜下巨细胞型星形细胞瘤;肾血管平滑肌脂肪瘤;肾细胞癌;横纹肌肉瘤;肺淋巴管平滑肌肉瘤;胰腺腺瘤|AD
VHL	Von Hippel-Lindau综合征|嗜铬细胞瘤;副神经节瘤;胰腺神经内分泌瘤;视网膜毛细血管瘤;中枢神经系统血管母细胞瘤;肾细胞癌;内淋巴囊肿瘤;卵巢囊腺瘤|AD
ERCC3	着色性干皮病互补组B|黑色素瘤;皮肤癌|AD