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@@ -88,10 +88,10 @@ CTNNB1	CTNNB1 [又称为β-连环蛋白(β-catenin)]是一种转录激活因子
 VHL	VHL编码一种E3连接酶，主要起抑癌作用(PMID: 9671762)。VHL蛋白与转录延伸因子B和C形成三元复合物，这对于VHL的稳定和活性至关重要(PMID: 25533676)。破坏该复合物的VHL突变会导致不稳定的VHL蛋白生成并异常降解(PMID: 7660122)。在正常供氧条件下，VHL在缺氧诱导因子(HIF)的调控中起着至关重要的作用。VHL结合HIF蛋白，并通过蛋白酶体靶向它们进行泛素化降解(PMID: 10878807)。HIF负责响应低氧条件下众多基因的转录，包括促血管生成因子，例如血管内皮生长因子(VEGF)(PMID: 25533676)。VHL缺失可导致HIF下游靶基因的激活，并能在常氧条件下促进肿瘤发生(PMID: 21386872)。
 MPL	MPL原癌基因编码促血小板生成素受体。该基因最早是在鼠转导的骨髓增生性白血病病毒中鉴定出致癌基因v-mpl，该病毒可转化小鼠骨髓中的造血细胞(PMID: 7836743)。正常的受体蛋白在巨核细胞生长和调节以及血小板生成中起关键作用(PMID: 8202154)。该基因编码的跨膜蛋白由胞外的细胞因子结合域和胞内的细胞因子信号传导域组成。与其配体血小板生成素(TPO)的结合会导致受体二聚化和酪氨酸激酶JAK家族的激活，进而导致STAT转录因子家族的激活(PMID: 7796811)。MAPK途径也可因该受体激活而被激活(PMID: 10438715)。
 MYD88	MYD88基因编码一种信号转导衔接蛋白——髓样分化初反应蛋白88。它的功能是转导来自Toll样受体和的白介素-1受体的信号，后者对于固有免疫非常重要(PMID: 11544529)。MYD88转导的信号可激活NFkB途径(PMID: 9734363)。携带MYD88功能丧失性突变的患者由于免疫功能紊乱更容易受到细菌感染(PMID: 18669862)。
-SMAD4	SMAD4是一种转录因子，在转化生长因子β(TGFß)信号途径中发挥关键作用。TGFß信号控制多种生物进程，包括细胞增殖、分化和组织稳态(PMID: 11057902)。与TGFβ超家族的细胞因子(如TGFβ1、TGFβ2、TGFβ3、活化素和nodal)结合后，SMAD受体调控的信号分子(如SMAD2和SMAD3)被膜受体丝氨酸激酶激活(PMID: 9759503)。在TGFβ受体二聚化并激活后，两种磷酸化受体调节的SMAD蛋白与SMAD4形成三聚体复合物，从而可以与DNA结合(PMID: 9759503)。SMAD三聚体复合物以依赖于细胞类型的方式转运至细胞核并调控TGFβ介导的基因转录，这种方式部分取决于转录辅激活因子的可用性和染色质开放性(PMID: 9759503)。TGFβ依赖性转录的上下游特征使得TGFβ途径能够抑制癌变前的肿瘤发生，以及促进肿瘤进展期间的侵袭性和转移(PMID: 20495575)。
+SMAD4	SMAD4是一种转录因子，在转化生长因子β(TGF?)信号途径中发挥关键作用。TGF?信号控制多种生物进程，包括细胞增殖、分化和组织稳态(PMID: 11057902)。与TGFβ超家族的细胞因子(如TGFβ1、TGFβ2、TGFβ3、活化素和nodal)结合后，SMAD受体调控的信号分子(如SMAD2和SMAD3)被膜受体丝氨酸激酶激活(PMID: 9759503)。在TGFβ受体二聚化并激活后，两种磷酸化受体调节的SMAD蛋白与SMAD4形成三聚体复合物，从而可以与DNA结合(PMID: 9759503)。SMAD三聚体复合物以依赖于细胞类型的方式转运至细胞核并调控TGFβ介导的基因转录，这种方式部分取决于转录辅激活因子的可用性和染色质开放性(PMID: 9759503)。TGFβ依赖性转录的上下游特征使得TGFβ途径能够抑制癌变前的肿瘤发生，以及促进肿瘤进展期间的侵袭性和转移(PMID: 20495575)。
 GNA11	GNA11是异三聚体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)的α亚基(PMID: 28223438)。由α，β和γ亚基组成的G蛋白是一种细胞内信号蛋白，在跨膜G蛋白偶联受体(GPCR)激活后会启动信号级联反应(PMID: 23640210)。GPCR激活后，结合GDP的GNA11 (一种Gαq蛋白)将GDP转化为GTP，并通过结合磷脂酶Cβ (PLCB4)激活下游信号传导(PMID: 28223438)。PLCB4激活PIP2裂解，导致第二信使蛋白二酰基甘油(DAG)和三磷酸肌醇(IP3)激活以促使钙的释放(PMID: 27089179)。GNA11介导的信号传导促进多种下游途径的激活，包括PKC、MAPK和PI3K信号传导，这些途径介导某些细胞进程，例如增殖和分化(PMID: 23177739)。GNA11变异会抑制该蛋白的GTP酶活性，从而使GNA11保持与GTP的结合，处于组成型激活状态(PMID: 21083380)。
 GNAQ	GNAQ是异三聚体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)的α亚基(PMID: 28223438)。由α，β和γ亚基组成的G蛋白是一种细胞内信号蛋白，在跨膜G蛋白偶联受体(GPCR)激活后会启动信号级联反应(PMID: 23640210)。GPCR激活后，结合GDP的GNAQ (一种Gαq蛋白)将GDP转化为GTP，并通过结合磷脂酶Cβ (PLCB4)激活下游信号传导(PMID: 28223438)。PLCB4激活PIP2裂解，导致第二信使蛋白二酰基甘油(DAG)和三磷酸肌醇(IP3)激活以促使钙的释放(PMID: 27089179)。GNAQ介导的信号传导促进多种下游途径的激活，包括PKC、MAPK和PI3K信号传导，这些途径介导某些细胞进程，例如增殖和分化(PMID: 23177739)。GNAQ变异会抑制该蛋白的GTP酶活性，从而使GNA11保持与GTP的结合，处于组成型激活状态(PMID: 21083380)。
-TERT	TERT基因编码端粒酶的催化亚基，端粒酶负责保持端粒的长度及基因组的完整性。在体细胞中TERT低表达或不表达。然而，端粒酶活性在绝大多数肿瘤中上调，这可能有助于癌细胞的永生(PMID: 9282118)。目前已在多种肿瘤中发现TERT启动子区突变，包括黑色素瘤、肝细胞癌、尿路上皮癌、成神经管细胞瘤和胶质瘤(PMID: 23530248)。
+TERT	TERT基因编码端粒酶的催化亚基，端粒酶负责保持端粒的长度及基因组的完整性。在体细胞中TERT低表达或不表达。然而，端粒酶活性在绝大多数肿瘤中上调，这可能有助于癌细胞的永生(PMID:?9282118)。目前已在多种肿瘤中发现TERT启动子区突变，包括黑色素瘤、肝细胞癌、尿路上皮癌、成神经管细胞瘤和胶质瘤(PMID:?23530248)。
 MDM2	MDM2编码RING结构域蛋白，其功能为核定位的E3泛素连接酶，受p53转录调控。相反，MDM2通过多种机制对p53进行负调节，从而创建一个自动调节负反馈回路。MDM2可以单泛素化或多泛素化p53，具体取决于MDM2活性水平。高MDM2活性促进多泛素化导致p53降解，而低MDM2活性诱导单泛素化和随后的p53核输出。MDM2可以通过其N端p53结合域直接与p53结合，抑制p53的转录活性（PMID: 23303139;PMID: 24389645）。MDM2通过靶向肿瘤抑制蛋白降解蛋白酶体来发挥其致癌潜力。MDM2基因扩增或MDM2表达改变存在于许多肿瘤中，在野生型p53肿瘤中更为常见，表明MDM2主要通过介导p53泛素化来发挥其致癌活性，导致蛋白酶体降解，从而抑制p53肿瘤抑制蛋白的功能（PMID: 23303139;PMID: 24389645）。MDM2既可以单独抑制p53，也可以与多个其他伴侣形成异源二聚体从而导致基因表达改变和基因组不稳定。例如，MDMX的RING结构和MDM2形成异二聚体结构产生有效的p53 E3泛素连接酶复合物，从而进一步抑制p53活性。MDM2普遍存在于许多其他靶点，例如雌激素受体和雄激素受体，这导致激素应答基因表达的改变。此外，MDM2促进视网膜母细胞瘤RB1肿瘤抑制蛋白的降解（PMID: 23303139;PMID: 24389645）。
 BCR	BCR是一种信号分子，在慢性粒细胞白血病和其他造血系统恶性肿瘤中，由于染色体重排而反复发生突变。BCR是具有丝/苏氨酸激酶活性的信号分子(PMID: 23940119).据报道，BCR既可以作为鸟嘌呤核苷酸交换因子( GEF )，促进Rho A家族GTP酶的激活( PMID：23940119 )，也可以作为GTP酶激活蛋白( GAP )，通过刺激小GTP结合蛋白Rac1、Rac2和Cdc42的活性而使GTP酶失活( PMID：7889565 )。然而，小鼠BCR的缺失会导致正常的发育；由于活性氧代谢物生成增加，小鼠出现中性粒细胞扩张( PMID：7889565 )。BCR还充当信号传导的介质，具有模块化结构域，可作为GRB2、GRB10、14 - 3 - 3和ABL蛋白的结合位点( PMID：15719031 )。BCR最常作为BCR - ABL1融合蛋白(或费城染色体)的易位伴侣进行研究，从而导致组成型活性激酶。BCR - ABL1融合蛋白几乎存在于所有慢性髓系白血病( CML )和一小部分急性淋巴细胞白血病( ALL )和急性髓系白血病( AML )患者中。BCR - ABL1结合信号分子，包括SOS和GRB2，并启动下游信号通路，包括PI3K / AKT和RAS / MAPK通路( PMID：15719031 )。BCR - ABL1易位的肿瘤对激酶抑制剂伊马替尼敏感，第二代激酶抑制剂已被证实可靶向伊马替尼产生的耐药机制( PMID：17457302 )。
 CCNE1	CCNE1是细胞周期的调节因子，在多种癌症类型中被扩增。由该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员的特点是在整个细胞周期中蛋白质丰度具有显着的周期性。细胞周期蛋白作为 CDK 激酶的调节剂发挥作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与 CDK2 的调节亚基形成复合物并发挥作用，CDK2 的活性是细胞周期 G1/S 转换所必需的。这种蛋白质在 G1-S 期边界积累，并随着细胞通过 S 期而降解。已在许多肿瘤中观察到该基因的过度表达，这会导致染色体不稳定，从而可能导致肿瘤发生。该蛋白被发现与 NPAT 蛋白 (映射到 ATM 基因座的核蛋白) 的磷酸化有关，并参与其中，NPAT 蛋白参与细胞周期调节的组蛋白基因表达，并在促进细胞周期进程中发挥关键作用没有 pRB。
@@ -104,3 +104,13 @@ MYC	MYC是一种原癌基因，编码一种核磷蛋白，在细胞周期进程
 CBL	CBL是编码E3泛素连接酶的原癌基因。编码的蛋白质是蛋白酶体降解靶向底物所需的酶之一。这种蛋白质介导泛素从泛素结合酶 (E2) 转移到特定底物。该蛋白质还包含一个 N 端磷酸酪氨酸结合结构域，使其能够与许多酪氨酸磷酸化底物相互作用并靶向它们进行蛋白酶体降解。因此，它作为许多信号转导通路的负调节剂发挥作用。已发现该基因在许多癌症中发生突变或易位，包括急性髓性白血病，并且 5' UTR 中 CGG 重复序列的扩增与 Jacobsen 综合征有关。该基因的突变也是努南综合征样疾病的原因。[RefSeq 提供，2016 年 7 月]
 PIK3CB	PIK3CB编码的蛋白可启动 1-磷脂酰肌醇-3-激酶活性。参与磷脂酰肌醇磷酸盐的生物合成过程。位于刷状缘膜。磷脂酰肌醇 3-激酶复合物的一部分。用于研究血栓形成。该基因的人类直系同源物与胶质母细胞瘤有关；前列腺癌；前列腺癌;和 2 型糖尿病。与人 PIK3CB（磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸 3-激酶催化亚基 β）同源。 [由基因组资源联盟提供，2022 年 4 月]
 NBN	NBN是Mre11-Rad50-Nbs (MRN)复合物的一个组分，参与DNA双链断裂的感应和修复（PMID：9590181）。该复合物激活激酶ATM（共济失调毛细血管扩张突变）和ATR（ATM和RAD3相关）以启动DNA损伤应答，其本身也被ATM磷酸化（PMID：10802669）。该复合物具有DNA核酸酶活性，对刺激修复非常重要（PMID：18854157）。MRN复合物的激活使G2/M细胞周期检查点对DNA损伤做出反应（PMID：14657032）。该复合体对端粒、复制叉、重排过程中的免疫球蛋白基因位点和减数分裂过程中形成的DNA断裂的基因组完整性也很重要（PMID：17291760）。激活修复机制包括非同源末端连接和同源重组修复（PMID：24316220）。NBN胚系突变与Nijmegen断裂综合征相关，表现为癌症发病率增加、小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷和对电离辐射敏感（PMID：9590181）。在胆管癌、肝癌、前列腺癌、淋巴瘤、白血病、髓母细胞瘤和其他癌症中发现了突变（PMID: 18056440）。NBN的突变和拷贝数改变可能导致对辐射和与DNA损伤相关的特异性抑制剂的易感性，如聚（ADP-核糖）聚合酶（PARP）抑制剂（PMID: 24240112）。
+SDHA	SDHA (琥珀酸脱氢酶A)是琥珀酸脱氢酶(SDH)复合物的四个组成部分之一，是线粒体电子传递链中的一种关键酶。SDHA定位于线粒体内膜，将琥珀酸氧化成富马酸，并将电子直接转移至泛醌池(PMID: 21771581)。SDHA和其他SDH复合物家族成员具有肿瘤抑制功能；这些基因的功能缺失突变已被证明能够稳定缺氧诱导因子(HIF)，从而导致缺氧状态，促进肿瘤发生(PMID: 16103922)。在多种癌症中，SDH复合物组分的突变会导致琥珀酸的累积，而琥珀酸可竞争性地抑制依赖α-酮戊二酸的组蛋白和DNA去甲基化酶的活性，从而导致高甲基化表型(PMID: 23707781)。SDH基因(包括SDHA)的胚系功能缺失突变会导致遗传性副神经节瘤和嗜铬细胞瘤(PMID: 21771581)。SDH基因突变还与胃肠道肿瘤有关(PMID: 23730622)。
+SDHB	SDHB(琥珀酸脱氢酶B)是琥珀酸脱氢酶(SDH)复合物的四个组成部分之一，是线粒体电子传递链中的一种关键酶。SDHB定位于线粒体内膜，将琥珀酸氧化成富马酸，并将电子直接转移到泛醌池(PMID: 16892081, 21771581)。SDHB和其他SDH复合物家族成员具有肿瘤抑制功能；这些基因的功能缺失突变已被证明能够稳定缺氧诱导因子(HIF)，从而导致缺氧状态，促进肿瘤发生(PMID: 18978332)。SDH突变与嗜铬细胞瘤、副神经节瘤、胃肠道间质瘤(GIST)、肾细胞癌和垂体腺瘤的发病机制有关(PMID: 25394176)。在多种癌症中，SDH复合物组分的突变会导致琥珀酸的累积，而琥珀酸可竞争性地抑制依赖α-酮戊二酸的组蛋白和DNA去甲基化酶的作用，并导致高甲基化表型(PMID: 23707781, 23743927)。SDH基因(包括SDHB)的基因功能缺失突变会导致遗传性副神经节瘤和嗜铬细胞瘤(PMID: 21771581)。
+SDHC	SDHC(琥珀酸脱氢酶C)是琥珀酸脱氢酶(SDH)复合物的四个组成部分之一，是线粒体电子传递链中的一种关键酶。SDHA和SDHB构成SDH复合物的催化域，而SDHC和SDHD则将复合物固定在线粒体内膜上(PMID: 10657297)。SDHC和其他SDH复合物家族成员具有肿瘤抑制功能；这些基因的功能缺失突变已被证明能够稳定缺氧诱导因子(HIF)，从而导致缺氧状态，促进肿瘤发生(PMID: 18978332, 17102089)。SDH突变与嗜铬细胞瘤、副神经节瘤、胃肠道间质瘤(GIST)、肾细胞癌和垂体腺瘤的发病机制有关(PMID: 25394176)。在多种癌症中，SDH复合物组分的突变会导致琥珀酸的累积，而琥珀酸可竞争性地抑制依赖α-酮戊二酸的组蛋白和DNA去甲基化酶的作用，并导致高甲基化表型(PMID: 23707781, 23743927)。SDH基因的胚系功能缺失突变可导致遗传性副神经节瘤和嗜铬细胞瘤(PMID: 21771581)。
+SDHD	SDHD(琥珀酸脱氢酶D)是琥珀酸脱氢酶(SDH)复合物的四个组成部分之一，是线粒体电子传递链中的一种关键酶。SDHA和SDHB构成SDH复合物的催化域，而SDHC和SDHD则将复合物固定在线粒体内膜上(PMID: 10657297)。SDHD和其他SDH复合物家族成员具有肿瘤抑制功能；这些基因的功能缺失突变已被证明能够稳定缺氧诱导因子(HIF)，从而导致缺氧状态，促进肿瘤发生(PMID: 18978332, 17102089)。SDH突变与嗜铬细胞瘤、副神经节瘤、胃肠道间质瘤(GIST)、肾细胞癌和垂体腺瘤的发病机制有关(PMID: 25394176)。在多种癌症中，SDH复合物组分的突变会导致琥珀酸的累积，而琥珀酸可竞争性地抑制依赖α-酮戊二酸的组蛋白和DNA去甲基化酶的作用，并导致高甲基化表型(PMID: 23707781, 23743927)。SDH基因的胚系功能缺失突变可导致遗传性副神经节瘤和嗜铬细胞瘤(PMID: 21771581)。
+ATR	ATR(共济失调毛细血管扩张症和Rad3相关蛋白)是一种参与DNA损伤反应的丝氨酸/苏氨酸激酶。ATR通过激活细胞周期检查点和DNA修复途径对DNA损伤和单链DNA做出响应(PMID: 12791985, 20818375, 17157788)。它还参与调节端粒的维持、DNA复制的启动和减数分裂(PMID: 17687332, 15220931, 23824539)。ATR的胚系突变与癌症易感性和Seckel综合征(一种与中枢神经系统紊乱有关的疾病)有关(PMID: 22341969, 12640452)。体细胞突变与微卫星不稳定性有关，可在结肠癌、尿道癌、胃癌、子宫内膜癌和骨髓瘤中发现(PMID: 11691784, 16288216, 17879369, 26282654, 19470935)。临床前数据显示，ATR的激酶抑制剂可增强化疗反应和治疗DNA修复途径缺陷的癌症(PMID: 26517239, 21552262, 26312880)。
+FANCA	FANCA是一种肿瘤抑制因子和DNA修复蛋白。FANCA基因突变与癌症易感综合征范可尼贫血症有关。尽管FANCA的突变类型多种多样，但有人认为不同类型的FANCA突变对预后没有什么价值，因为缺乏FANCA表达的患者与蛋白突变的患者在血液病发病方面没有临床差异(PMID: 21273304)。来自范可尼贫血症(FA)患者的细胞和髓系白血病细胞系(UoC-M1)在与DNA交联剂如双环氧丁烷(DEB)和丝裂霉素C(MMC)一同培养和处理时表现出对这些化合物的高度敏感性；使用DEB进行的诊断测试构成了FA金标准测试的基础(PMID: 8374893)。
+MRE11	MRE11是Mre11-Rad50-Nbs(MRN)复合物的成员，参与感知和修复DNA双链断裂(PMID: 10523656, 11430828)。该复合体可激活激酶ATM(共济失调毛细血管扩张突变)和ATR(ATM和Rad3相关激酶)以启动DNA损伤反应，其本身也会被ATM磷酸化(PMID: 23525106, 23582259, 26512707)。MRE11具有对刺激修复至关重要的DNA核酸酶活性(PMID: 18854157)。激活MRN复合物可使G2/M细胞周期检查点对DNA损伤做出反应(PMID: 14657032)。该复合体对端粒、复制叉、重排过程中的免疫球蛋白基因位点以及减数分裂过程中形成的DNA断裂等部位的基因组完整性也很重要(PMID: 19667071, 21565612, 16285919, 17291760)。激活的修复机制包括非同源末端连接和同源重组修复(PMID: 12422221, 24316220)。MRE11基因突变与共济失调-毛细血管扩张样疾病（ataxia-telangiectasia-like disorder）相关，导致染色体不稳定和对电离辐射敏感(PMID: 10612394)。MRE11还是家族性乳腺癌和卵巢癌易感基因，在子宫内膜癌、结直肠癌和淋巴癌中也发现了突变(PMID: 19383352, 24549055, 24894818, 23755103, 11196167, 11850399, 16959974)。MRE11多态性和突变会影响对化疗、放疗和聚(ADP-核糖)聚合酶(PARP)抑制剂的反应(PMID: 24623370, 25310185, 24927325, 24215868, 25324139, 24240112)。
+AR	AR(雄激素受体)是一种核受体，与雄性激素结合后会被激活(PMID: 1865110, 8809738)。AR蛋白是一种类固醇激素激活的转录因子，可调节基因转录。在没有雄激素的情况下，AR在细胞质中主要保持非活性构象(PMID: 9175625, 12269826)。与雄激素结合后，AR会发生活化构象变化，从而转位到细胞核中、同源二聚化并与DNA上带有雄激素反应元件(ARE)基团的位点结合(PMID: 9175625, 12000757, 11376111, 8360187)。AR与辅助协同激活因子和核心抑制因子的协同作用，可激活或抑制AR介导的靶基因的转录(PMID: 11931767, 17679089)。AR的胚系功能缺失突变会导致遗传性XY雄性和啮齿类动物在外部表型上发育为雌性，同时缺乏内部性别次生器官(PMID: 4402348, 2341409, 2041777, 3186717, 2594783)。AR信号在前列腺癌中非常重要，特别是在对雄激素剥夺疗法产生耐药性的肿瘤中，这种肿瘤被称为去势抵抗性前列腺癌(CRPC)。AR在CRPC中经常发生突变，导致在雄激素水平降低的情况下仍能持续激活(PMID: 26566796)。AR突变可导致CRPC对抗雄激素疗法产生临床耐药性(PMID: 23580326)。
+ARID1A	ARID1A，又名BAF250A，是SWI/SNF染色质重塑复合物的成员，在改变染色质结构以实现转录、DNA合成和DNA修复等多种细胞功能方面发挥作用(PMID: 25387058, 23208470)。ARID1A与DNA中富含AT的区域结合，并帮助招募SWI/SWF复合物的其他成员，如SMARCA和BAF复合物。这些复合物通过核小体移位共同参与ATP依赖性染色质重塑，从而激活基因表达(PMID: 12672490, 10078207, 11073988)。在小鼠结肠癌模型中，ARID1A的缺失特异性地改变了增强子介导的基因调控(PMID: 27941798)。ARID1A基因突变会导致Coffin-Siris综合征，其特征是发育迟缓和面部特征粗糙(PMID: 11170086)。此外，ARID1A还被确定为多种癌症类型的肿瘤抑制因子，包括妇科癌症、卵巢透明细胞癌和子宫内膜癌(PMID: 21900401, 21590771, 20826764)。
+ASXL1	ASXL1是多聚核蛋白（Polycomb）蛋白组成员，是一种染色质粘合剂，参与转录调控。ASXL1是ASXL基因家族的成员，该家族包括ASXL1、ASXL2和ASXL3，它们都有一个C端植物同源结构域（PHD结构域），据预测可通过甲基化赖氨酸识别组蛋白H3尾部（PMID:23147254）。ASXL1与多角体抑制复合体2（PRC2）直接相互作用，并在PRC2招募到染色质以及随后的H3K27me3组蛋白修饰中发挥作用（PMID:22897849）。ASXL1基因突变会导致Polycomb靶基因不能被有效抑制，从而导致基因表达失调，如HOXA基因簇（PMID:22897849）。ASXL1还能独立地与染色质蛋白BAP1相互作用（PMID:22878500）。BAP1-ASXL1复合物可调节由多聚核抑制复合体1（PRC1）放置的H2AK119泛素标记（PMID:20436459）。在Bohring-Opitz综合征患者中发现了ASXL1的种系杂合突变，该综合征是一种发育障碍，会导致明显的颅面畸形（PMID:21706002）。复发性体细胞ASXL1功能缺失突变在造血恶性肿瘤中非常常见，包括骨髓增生异常综合征（MDS）、慢性粒细胞白血病（CMML）、骨髓纤维化（MF）和急性髓性白血病（AML）（PMID:23147254,30651633）。此外，在CMML中，ASXL1基因突变经常与N/K-Ras基因突变同时出现，从而促进白血病的发生（PMID:21455215）。

database/oncotree.cancertype.20230801.txt

@@ -480,7 +480,7 @@ ST1701	SOLID-BLADDER-UC	Urothelial Carcinoma	尿路上皮癌	Urothelial Carcinom
 ST170101	SOLID-BLADDER-UC-UTUC	Upper Tract Urothelial Carcinoma	上尿路尿路上皮癌	Urothelial Carcinoma	尿路上皮癌
 ST170102	SOLID-BLADDER-UC-UPA	Urothelial Papilloma	尿路上皮乳头状瘤	Urothelial Carcinoma	尿路上皮癌
 ST170103	SOLID-BLADDER-UC-IUP	Inverted Urothelial Papilloma	内翻性尿路上皮乳头状瘤	Urothelial Carcinoma	尿路上皮癌
-ST1702	SOLID-BLADDER-BLC	Bladder Cancer	膀胱癌	Bladder Cancer	膀胱癌
+ST1702	SOLID-BLADDER-BLC	Bladder Cancer	膀胱癌	Bladder Cancer|Urothelial Carcinoma	膀胱癌	修改mainType
 ST170201	SOLID-BLADDER-BLC-BLSC	Bladder Squamous Cell Carcinoma	膀胱鳞状细胞癌	Bladder Cancer	膀胱癌
 ST170202	SOLID-BLADDER-BLC-IMTB	Inflammatory Myofibroblastic Bladder Tumor	炎性肌纤维母细胞膀胱肿瘤	Bladder Cancer	膀胱癌
 ST170203	SOLID-BLADDER-BLC-SRCBC	Plasmacytoid/Signet Ring Cell Bladder Carcinoma	浆细胞样/印戒细胞膀胱癌	Bladder Cancer	膀胱癌