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ATRX 伴α地中海贫血X连锁智力低下综合征|骨肉瘤|AD
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ATM 共济失调毛细血管扩张症;家族性胰腺癌;遗传性前列腺癌|急性淋巴细胞白血病;淋巴瘤;胃癌;卵巢癌;乳腺癌;黑色素瘤;胰腺癌;前列腺癌|AD
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FAS 自身免疫性淋巴细胞增生综合征IA型|淋巴瘤;甲状腺癌;乳腺癌;皮肤癌;舌癌;肝癌|AD
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PTEN Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征;Cowden综合症|乳腺癌;甲状腺癌;子宫内膜癌;结直肠癌;肾细胞癌;黑色素瘤|AD
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BAP1 BAP1易感性肿瘤综合征|葡萄膜黑色素瘤;恶性间皮瘤;黑色素瘤;肾细胞癌;基底细胞癌;肝癌;胆管癌;脑膜瘤|AD
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PTCH1 基底细胞痣综合征|基底细胞癌;髓母细胞瘤|AD
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SUFU 基底细胞痣综合征|基底细胞癌;髓母细胞瘤|AD
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FLCN Birt-Hogg-Dube综合征|肾细胞癌|AD
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ASXL1 Bohring-Opitz综合征|肾母细胞瘤|AD
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NKX2-1 脑-肺-甲状腺综合征;甲状腺非髓样癌易感1型|肺癌;甲状腺癌|AD
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BRAF 心-面-皮肤综合征;LEOPARD综合征;努南综合征7型|急性淋巴细胞白血病;幼年型粒单核细胞白血病;急性髓性白血病;横纹肌肉瘤;神经母细胞瘤;神经胶质瘤|AD
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MAP2K1 心-面-皮肤综合征;LEOPARD综合征|急性淋巴细胞白血病;幼年型粒单核细胞白血病;急性髓性白血病|AD
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MAP2K2 心-面-皮肤综合征|急性淋巴细胞白血病|AD
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KRAS 心-面-皮肤综合征;努南综合征3型;RASopathy|急性淋巴细胞白血病;幼年型粒单核细胞白血病;急性髓性白血病;横纹肌肉瘤;神经母细胞瘤;神经胶质瘤;骨髓增殖性肿瘤;骨髓增生异常综合征|AD
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PRKAR1A Carney综合征|黏液瘤;原发性色素结节性肾上腺皮质病;生长激素腺瘤;睾丸大细胞钙化型支持细胞瘤;甲状腺癌;黑色素性神经鞘瘤;垂体腺瘤|AD
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SDHB Carney-Stratakis综合征;遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征;琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌|副神经节瘤;胃肠道间质瘤;嗜铬细胞瘤;肾细胞癌|AD
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SDHC Carney-Stratakis综合征;遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征;琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌|副神经节瘤;胃肠道间质瘤;嗜铬细胞瘤;肾细胞癌|AD
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SDHD Carney-Stratakis综合征;遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征;琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌|副神经节瘤;胃肠道间质瘤;嗜铬细胞瘤;肾细胞癌|AD
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CEBPA CEBPA相关家族性急性髓性白血病|急性髓性白血病|AD
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HRAS Costello综合征|横纹肌肉瘤;神经母细胞瘤;膀胱移行细胞癌|AD
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WT1 Denys-Drash综合征;Frasier综合征|肾母细胞瘤|AD
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TERC 先天性角化不良Scoggins型|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;淋巴瘤;头颈鳞癌;肛门癌;宫颈癌;舌癌|AD
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APC 家族性腺瘤样息肉病;Gardner综合征;Turcot综合征|结直肠癌;小肠腺癌;胰腺癌;甲状腺癌;髓母细胞瘤;肝母细胞瘤;胃癌;胆管癌;硬纤维瘤;软组织肉瘤;胶质母细胞瘤|AD
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BRCA1 家族性胰腺癌;范可尼贫血症;遗传性乳腺癌卵巢癌综合征;遗传性前列腺癌|胰腺癌;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌;卵巢癌;前列腺癌;黑色素瘤|AD
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BRCA2 家族性胰腺癌;范可尼贫血症;遗传性乳腺癌卵巢癌综合征;遗传性前列腺癌|胰腺癌;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌;卵巢癌;前列腺癌;黑色素瘤|AD
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CDKN2A 家族性胰腺癌;皮肤恶性黑色素瘤易感2型;黑色素瘤-胰腺癌综合征|胰腺癌;黑色素瘤|AD
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MLH1 家族性胰腺癌;林奇综合征;Muir-Torre综合征;Turcot综合征|胰腺癌;结直肠癌;子宫内膜癌;卵巢癌;胃癌;小肠腺癌;膀胱癌;尿路上皮癌;前列腺癌;胶质母细胞瘤;星形细胞瘤;少突神经胶质细胞瘤;皮脂腺癌;乳腺癌;基底细胞癌;十二指肠癌;喉癌;髓母细胞瘤|AD
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MSH2 家族性胰腺癌;遗传性前列腺癌;林奇综合征;Muir-Torre综合征;Turcot综合征|胰腺癌;前列腺癌;结直肠癌;子宫内膜癌;卵巢癌;胃癌;小肠腺癌;膀胱癌;尿路上皮癌;胶质母细胞瘤;星形细胞瘤;少突神经胶质细胞瘤;皮脂腺癌;乳腺癌;基底细胞癌;十二指肠癌;喉癌;髓母细胞瘤|AD
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MSH6 家族性胰腺癌;遗传性前列腺癌;林奇综合征;Muir-Torre综合征;Turcot综合征|胰腺癌;前列腺癌;结直肠癌;子宫内膜癌;卵巢癌;胃癌;小肠腺癌;膀胱癌;尿路上皮癌;胶质母细胞瘤;星形细胞瘤;少突神经胶质细胞瘤;皮脂腺癌;乳腺癌;基底细胞癌;十二指肠癌;喉癌;髓母细胞瘤|AD
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EPCAM 家族性胰腺癌;林奇综合征|胰腺癌;结直肠癌;子宫内膜癌;卵巢癌;胃癌;小肠腺癌;膀胱癌;尿路上皮癌;前列腺癌;胶质母细胞瘤;星形细胞瘤;少突神经胶质细胞瘤;皮脂腺癌;乳腺癌|AD
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PALB2 家族性胰腺癌;范可尼贫血症;遗传性前列腺癌|胰腺癌;急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌;前列腺癌|AD
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STK11 家族性胰腺癌;黑斑息肉病|胰腺癌;结直肠癌;胃癌;乳腺癌;卵巢癌;宫颈癌;睾丸癌;肺癌|AD
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TP53 家族性胰腺癌;Li-Fraumeni综合征|胰腺癌;肾上腺皮质癌;乳腺癌;胶质母细胞瘤;星形细胞瘤;骨肉瘤;软组织肉瘤;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;淋巴瘤;胃癌;头颈鳞癌;肾细胞癌;喉癌;肺癌;皮肤癌;卵巢癌;前列腺癌;睾丸癌;甲状腺癌|AD
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RET 家族性甲状腺髓样癌;多发性内分泌腺瘤综合征2A型;多发性内分泌腺瘤综合征2B型|甲状腺癌;甲状腺髓样癌;嗜铬细胞瘤;黏膜神经瘤;胃肠道节细胞神经瘤|AD
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NTRK1 家族性甲状腺髓样癌|甲状腺癌|AD
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FANCA 范可尼贫血症|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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FANCB 范可尼贫血症|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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FANCC 范可尼贫血症|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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FANCD2 范可尼贫血症|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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FANCE 范可尼贫血症|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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FANCF 范可尼贫血症|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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FANCG 范可尼贫血症|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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FANCI 范可尼贫血症|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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BRIP1 范可尼贫血症;遗传性前列腺癌|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌;前列腺癌|AD
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FANCL 范可尼贫血症|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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FANCM 范可尼贫血症|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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RAD51C 范可尼贫血症;遗传性前列腺癌|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌;前列腺癌|AD
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SLX4 范可尼贫血症|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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ERCC4 范可尼贫血症;着色性干皮病互补组F|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌;黑色素瘤|AD
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RAD51 范可尼贫血症|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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UBE2T 范可尼贫血症|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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XRCC2 范可尼贫血症|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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MAD2L2 范可尼贫血症|急性髓性白血病;骨髓增生异常综合征;食管癌;头颈鳞癌;皮肤癌;阴道癌;宫颈癌;肝癌;乳腺癌;口腔癌|AD
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FH 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌|皮肤平滑肌肉瘤;子宫平滑肌肉瘤;肾细胞癌;嗜铬细胞瘤;副神经节瘤|AD
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MET 遗传性乳头状肾细胞癌|肾细胞癌|AD
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MAX 遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征|副神经节瘤;嗜铬细胞瘤;胃肠道间质瘤;肾细胞癌|AD
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SDHA 遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征;琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌|副神经节瘤;嗜铬细胞瘤;胃肠道间质瘤;肾细胞癌|AD
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SDHAF2 遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征|副神经节瘤;嗜铬细胞瘤;胃肠道间质瘤;肾细胞癌|AD
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TMEM127 遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征|副神经节瘤;嗜铬细胞瘤;胃肠道间质瘤;肾细胞癌|AD
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CHEK2 遗传性前列腺癌|前列腺癌|AD
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RAD51D 遗传性前列腺癌|前列腺癌|AD
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ATR 遗传性前列腺癌|前列腺癌|AD
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NBN 遗传性前列腺癌;Nijmegen断裂综合征|前列腺癌;淋巴瘤;髓母细胞瘤;神经胶质瘤;横纹肌肉瘤|AD
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PMS2 遗传性前列腺癌;林奇综合征;Muir-Torre综合征;Turcot综合征|前列腺癌;结直肠癌;子宫内膜癌;卵巢癌;胃癌;小肠腺癌;膀胱癌;尿路上皮癌;胶质母细胞瘤;星形细胞瘤;少突神经胶质细胞瘤;皮脂腺癌;胰腺癌;乳腺癌;基底细胞癌;十二指肠癌;喉癌;髓母细胞瘤|AD
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GEN1 遗传性前列腺癌|前列腺癌|AD
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MRE11 遗传性前列腺癌|前列腺癌|AD
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ABRAXAS1 遗传性前列腺癌|前列腺癌|AD
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HOXB13 遗传性前列腺癌|前列腺癌|AD
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RB1 遗传性视网膜母细胞瘤|视网膜母细胞瘤;松果体母细胞瘤;骨肉瘤;软组织肉瘤;黑色素瘤|AD
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CDH1 遗传性弥漫型胃癌|胃癌;乳腺癌|AD
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CDC73 甲状旁腺功能亢进症-颌骨肿瘤综合征|甲状旁腺癌;肾母细胞瘤;子宫肿瘤|AD
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SMAD4 幼年性息肉病合并遗传性出血性毛细血管扩张症|结直肠癌;胃癌;食管癌;胰腺癌|AD
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PTPN11 LEOPARD综合征;努南综合征1型;RASopathy|幼年型粒单核细胞白血病;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;横纹肌肉瘤;神经母细胞瘤;神经胶质瘤;骨髓增殖性肿瘤;骨髓增生异常综合征|AD
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RAF1 LEOPARD综合征;努南综合征5型|幼年型粒单核细胞白血病;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;横纹肌肉瘤;神经母细胞瘤;神经胶质瘤|AD
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CDK4 皮肤恶性黑色素瘤易感3型|黑色素瘤|AD
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MITF MITF家族易感性肾癌/黑色素瘤|黑色素瘤;肾细胞癌;胰腺癌|AD
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MEN1 多发性内分泌腺瘤综合征1型|胰腺神经内分泌瘤;十二指肠神经内分泌瘤;胃类癌;支气管类癌;血管纤维瘤;胶原瘤;脂肪瘤;脑膜瘤|AD
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CDKN1B 多发性内分泌腺瘤综合征4型|胰腺神经内分泌瘤;十二指肠神经内分泌瘤;甲状腺乳头状癌;脑膜瘤|AD
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MUTYH MUTYH相关性息肉病|结直肠癌|AD
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ALK 神经母细胞瘤易感3型|神经母细胞瘤;神经节神经母细胞瘤;神经节瘤|AD
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NF1 神经纤维瘤病;RASopathy|神经纤维瘤;恶性外周神经鞘瘤;神经胶质瘤;乳腺癌;幼年型粒单核细胞白血病;横纹肌肉瘤;嗜铬细胞瘤;副神经节瘤;胃肠道间质瘤;血管球瘤;骨髓增殖性肿瘤;骨髓增生异常综合征|AD
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NF2 神经纤维瘤病|神经纤维瘤;恶性外周神经鞘瘤;神经胶质瘤;乳腺癌;幼年型粒单核细胞白血病;横纹肌肉瘤;嗜铬细胞瘤;副神经节瘤;胃肠道间质瘤;血管球瘤|AD
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MAPK1 努南综合征13型|幼年型粒单核细胞白血病;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;横纹肌肉瘤;神经母细胞瘤;神经胶质瘤|AD
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NRAS 努南综合征6型|幼年型粒单核细胞白血病;急性淋巴细胞白血病;急性髓性白血病;横纹肌肉瘤;神经母细胞瘤;神经胶质瘤|AD
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IKZF1 IKZF1相关急性淋巴细胞白血病易感|急性淋巴细胞白血病|AD
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PAX5 PAX5相关急性淋巴细胞白血病易感|急性淋巴细胞白血病|AD
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CBL RASopathy|幼年型粒单核细胞白血病;骨髓增殖性肿瘤;骨髓增生异常综合征|AD
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SMARCB1 横纹肌瘤易感综合征|横纹肌肉瘤|AD
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SMARCA4 横纹肌瘤易感综合征|横纹肌肉瘤|AD
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CREBBP Rubinstein-Taybi综合征|脑膜瘤|AD
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EP300 Rubinstein-Taybi综合征|脑膜瘤|AD
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RNF43 锯齿状息肉病综合征|结直肠癌|AD
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STAT3 STAT3高IgE综合征|淋巴瘤|AD
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DNMT3A Tatton-Brown-Rahman综合征|急性髓性白血病|AD
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TSC1 结节性硬化症|室管膜下巨细胞型星形细胞瘤;肾血管平滑肌脂肪瘤;肾细胞癌;横纹肌肉瘤;肺淋巴管平滑肌肉瘤;胰腺腺瘤|AD
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TSC2 结节性硬化症|室管膜下巨细胞型星形细胞瘤;肾血管平滑肌脂肪瘤;肾细胞癌;横纹肌肉瘤;肺淋巴管平滑肌肉瘤;胰腺腺瘤|AD
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VHL Von Hippel-Lindau综合征|嗜铬细胞瘤;副神经节瘤;胰腺神经内分泌瘤;视网膜毛细血管瘤;中枢神经系统血管母细胞瘤;肾细胞癌;内淋巴囊肿瘤;卵巢囊腺瘤|AD
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ERCC3 着色性干皮病互补组B|黑色素瘤;皮肤癌|AD
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